Abstract
In our view, diagnostic work-up in chronic neurometabolic disorders should depend
on history, age and sex of the patient, and on particular clinical signs, which often
have to be looked for specifically.
The value of screening methods is briefly discussed. As regards special investigations
emphasis is given on the value and limits of cranial computed tomography and on ultrastructural
examination of skin and conjunctival biopsies.
Zusammenfassung
Es werden allgemeine Hinweise zum möglichen diagnostischen Vorgehen bei Verdacht,
bzw. Vorliegen einer chronischen neurometabolischen Krankheit erläutert, ausgehend
von Anamnese, Alter, Geschlecht des Patienten sowie möglichen Leitsymptomen, die oft
gezielt gesucht werden müssen. Die Wertigkeit von Screening-Methoden wird kurz diskutiert.
Bei den aufwendigeren Abklärungen wird vor allem auf die Möglichkeiten und Grenzen
der kranialen Computer-tomographie und der elektronenmikroskopischen Untersuchung
von Haut- und Bindehautbiopsien eingegangen. Die einzelnen Krankheiten werden nicht
näher beschrieben.
